Destacat »

17 Juny 2019 – 9:00

Després de les reunions realitzades el 2017 i 2018 a Barcelona i Toulouse respectivament, el 28 de maig ha tingut lloc a Roma el III Fòrum de les organitzacions de certificació professional d’enginyers a Europa.

Read the full story »
Col·legi

el Col·legi, informació rellevant sobre el COEINF, activitats, relacions i varis

Formació

formació continuada i orientació professional, convenis de formació amb altres entitats

Opinió

Articles d’opinió, de divulgació o de propostes tecnològiques dels col·legiats, adherits, associats o col·laboradors d’entitats afins al COEINF

Esdeveniments

tots els esdeveniments rellevants del sector TIC

Professió

món laboral, emprenedors, enginyers en informàtica, entrevistes, certificacions, deontologia, carreres professionals, …

Home » Notícies

Humans 2.0

Submitted by on 6 Juny 2019 – 17:00No Comment
Share Button

Podrem els humans dirigir l’evolució futura de la nostra espècie? Basant-nos en els coneixements actuals en genètica, es pot inferir i extrapolar què pot passar en un futur més proper. Al cap i a la fi, si cal predir el futur, cal comprendre les bases del nostre present. Per respondre la pregunta inicial, presentaré breument què sabem sobre el nostre genoma i si tenim prou dades per inferir com som (el que s’anomena correlació genotip-fenotip), per passar a presentar els avenços tecnològics actuals i el seu impacte potencial en la nostra evolució.

Quan estudies les bases genètiques i moleculars del fenotip humà, com ara les causes de les malalties rares (minoritàries), t’endinses tant en l’herència mendeliana com en la genètica de malalties i altres trets més complexos, com ara el comportament. Gràcies a la seqüenciació massiva i a l’abaratiment dels seus costos, podem ara seqüenciar fàcilment el nostre genoma. Com que en seqüenciar un genoma, el nombre de variants genètiques que s’identifiquen respecte al que està considerat com el genoma de referència és molt alt, de quatre a cinc milions (The 1000 Genomes Project Consortium, 2015), i normalment l’objectiu és identificar quina és la causa genètica d’una malaltia en un pacient, en lloc de seqüenciar el genoma sencer ens decantem per seqüenciar l’exoma: és a dir, ens centrem en les regions codificants per a proteïnes o per a ARN, on podem inferir més fàcilment quin serà l’efecte biològic de les variants identificades. Tot i simplificar l’anàlisi, la interpretació de l’exoma no és directa, ja que s’identifiquen de mitjana entre 20.000 i 30.000 variants respecte a l’exoma humà de referència. Aquestes variants expliquen en bona mesura la nostra diversitat, i fa una mica de vertigen si ho volem interpretar tot (perquè en sabem encara ben poc), per això ens centrem en malalties concretes o en regions específiques del genoma.

«Gràcies a la seqüenciació massiva i l’abaratiment de costos podem ara seqüenciar fàcilment el nostre genoma»

Notícia original completa a VilaWeb

Aquesta web utilitza 'cookies' pròpies i de tercers per oferir-te una millor experiència i servei. Al navegar o utilitzar els nostres serveis, acceptes l'ús que fem de les 'cookies'. De tota manera, pots canviar la configuració de 'cookies' en qualsevol moment ACEPTAR
Aviso de cookies
Check Our FeedVisit Us On LinkedinVisit Us On TwitterVisit Us On Facebook